Медицина
Фиброзная дисплазия заменяет костную ткань на рубцовую, превращая скелет в камень при активации мутации гена GNAS.
Фиброзная дисплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное соматической мутацией гена GNAS, которая активирует остеобласты и заставляет их продуцировать фиброзную ткань вместо нормальной кости. Процесс необратим и прогрессирует на протяжении жизни, приводя к срастанию суставов, деформации черепа и ограничению подвижности. Наиболее известный пациент — американец Гарри Истлак, чей скелет практически полностью окаменел к 40 годам, оставляя его почти без движений. Специфического лечения не существует, остаётся только симптоматическая терапия и хирургическое вмешательство для сохранения функций.
Часто спрашивают
Правда ли, что фиброзная дисплазия заменяет костную ткань на рубцовую, превращая скелет в камень при активации мутации гена GNAS?
Фиброзная дисплазия — редкое генетическое заболевание, вызванное соматической мутацией гена GNAS, которая активирует остеобласты и заставляет их продуцировать фиброзную ткань вместо нормальной кости. Процесс необратим и прогрессирует на протяжении жизни, приводя к срастанию суставов, деформации черепа и ограничению подвижности. Наиболее известный пациент — американец Гарри Истлак, чей скелет практически полностью окаменел к 40 годам, оставляя его почти без движений. Специфического лечения не существует, остаётся только симптоматическая терапия и хирургическое вмешательство для сохранения функций.
К какой категории относится этот факт?
Этот факт относится к категории «Медицина». В этом разделе собраны другие удивительные факты по той же теме.
🎮 Сыграть в «Факт или вымысел?»