Медицина
Болезнь Помпе вызывается дефицитом кислой альфа-глюкозидазы, что приводит к накоплению гликогена в мышцах и смерти до 2 лет жизни.
Это лизосомное хранилище глюкозидазы открыто патологом Йоханнесом Помпе в 1932 году. Младенцы с острой формой испытывают мышечную слабость, кардиомегалию и дыхательную недостаточность. Фермент-заместительная терапия алглюкозидазой альфа (Myozyme), одобренная в 2006 году FDA, увеличивает выживаемость с месяцев до десятилетий.
Часто спрашивают
Правда ли, что болезнь Помпе вызывается дефицитом кислой альфа-глюкозидазы, что приводит к накоплению гликогена в мышцах и смерти до 2 лет жизни?
Это лизосомное хранилище глюкозидазы открыто патологом Йоханнесом Помпе в 1932 году. Младенцы с острой формой испытывают мышечную слабость, кардиомегалию и дыхательную недостаточность. Фермент-заместительная терапия алглюкозидазой альфа (Myozyme), одобренная в 2006 году FDA, увеличивает выживаемость с месяцев до десятилетий.
К какой категории относится этот факт?
Этот факт относится к категории «Медицина». В этом разделе собраны другие удивительные факты по той же теме.
🎮 Сыграть в «Факт или вымысел?»